英国女子阿曼达一出生就被诊断为严重的脆骨症,并且被医生告知活不过第二天。可是,她的父母并没有放弃她,而且她自己也足够坚强。随着时间的推移,阿曼达渐渐长大,虽然身高只有81cm,但是也已经打破了医生的死亡预言。
长大以后,阿曼达在出租车公司找到了一份工作,并且遇见了同在出租车公司工作的老板的儿子史蒂文。最初的时候,史蒂文总是说一些讽刺的话和开一些愚蠢的玩笑来激怒阿曼达,但阿曼达温暖了他。在相识两年以后,他们终于开始约会,并且过着和普通情侣一样的生活。
三个月后,医生告诉阿曼达她怀孕了,这让所有人都感到意外。阿曼达担心这个消息会吓跑只有18岁的史蒂文,可是史蒂文却一直陪伴在阿曼达的身边,不离不弃。
2015年,史蒂文向阿曼达求婚,并特别为她定制了钻戒和婚纱。
虽然因肾衰竭去世的母亲无法看到她结婚,对于Amandala的父亲来说,看到女儿穿上婚纱走入礼堂的时候,他既激动又骄傲,他觉得能看到女儿幸福已经非常满足。
Amandala表示直到Steven将她背到舞池邀请她跳第一支舞的时候,她才真正意识到自己真的已经找到幸福了。Steven称Amandala很漂亮,也很幽默,跟她在一起非常开心,身高差从来都不是问题。Amandala现在已经31岁,女儿Adian也已经6岁了,她和Steven正计划再生一个孩子。
成骨不全症,又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
■病因
病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
■临床表现
轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
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